Fibrosi Cistica

Descrizione del servizio

La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica e progressiva, che colpisce circa 1 neonato su 2.500-2.700. Questa patologia sistemica interessa diversi organi, tra cui polmoni, pancreas, fegato e intestino. L'età media di diagnosi è di 2 mesi grazie ai programmi di screening neonatale, obbligatori per tutti i neonati dal 2018, anche se può essere diagnosticata anche in età adulta. Nei pazienti con FC, le secrezioni delle ghiandole esocrine, come muco, sudore, saliva, sperma e succhi gastrici, sono molto dense e viscose. I problemi principali si verificano nei polmoni, dove il muco denso può causare difficoltà respiratorie e infezioni. Anche i succhi pancreatici densi causano problemi digestivi. Inoltre, i pazienti con FC spesso presentano problemi di fertilità a causa della densità del liquido spermatico e delle secrezioni vaginali. La FC è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che regola la produzione di muco nelle cellule. La malattia è trasmessa in modalità autosomica recessiva. Per verificare la funzionalità del gene CFTR, è necessaria un'analisi genetica. Attualmente, sono conosciute oltre 2.000 mutazioni del gene CFTR, di cui più di 300 sono patogenetiche. Il test genetico comune ricerca da 31 a 200 mutazioni frequenti nella popolazione di riferimento, identificando circa il 90% dei portatori. Il test più completo prevede il sequenziamento del gene CFTR mediante tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). Questo esame è indicato in casi di fibrosi cistica atipica o non classica, o quando altri pannelli non identificano entrambe le mutazioni causali. I risultati vengono analizzati da genetisti molecolari certificati e devono essere interpretati considerando i sintomi clinici, altri test diagnostici e l'anamnesi familiare.

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• Centro Medico Salute e Benessere, Via Stadio, 36, Arzignano, Province of Vicenza, Italia